Une maladie rare est définie comme une maladie qui touche moins de 200 000 personnes. Collectivement, plus de 10 000 maladies rares connues affectent plus de 30 millions de personnes. Bien que certaines de ces maladies, comme la sclérose en plaques, soient bien reconnues, la plupart, y compris la bartonellose, la maladie du sirop d’érable et le syndrome de la neige visuelle, ne le sont pas.
La porphyrie hépatique aiguë (PHA), un groupe de troubles génétiques rares, touche 1 personne sur 100 000, principalement des femmes. Les symptômes souvent liés au cycle menstruel peuvent entraîner des épisodes graves, voire mortels, caractérisés par des douleurs abdominales, des nausées, des vomissements, une faiblesse des membres et de l’anxiété.
En 2019, la FDA a approuvé le givosiran comme traitement prophylactique pour ces attaques récurrentes. Cependant, le temps moyen pour diagnostiquer la PHA est de 15 ans, en grande partie parce que les médecins la rencontrent très rarement. Pendant ce délai diagnostique, la maladie peut s’aggraver et causer des dommages irréversibles. Aujourd’hui, des chercheurs ont créé un outil d’intelligence artificielle (IA) capable d’identifier des patients potentiels atteints de PHA, aidant ainsi au diagnostic et à la gestion de cette maladie génétique rare.
Cet algorithme prédictif développé par l’équipe d’UCLA Health (Los Angeles, CA, USA) dans le cadre du Project Zebra, parcourt les dossiers de santé électroniques pour repérer les schémas indicatifs de maladies, alertant les médecins sur les patients nécessitant des tests et diagnostics supplémentaires.
Il cible spécifiquement les patients suspects de porphyrie et a été formé sur un ensemble de données incluant des dossiers patients anonymisés d’UCSF et UCLA, faisant partie d’environ 10 millions de dossiers dans le système UC. Le développement de l’algorithme a été compliqué par le processus d’approbation souvent long nécessaire pour accéder aux données des patients et par le fait que les algorithmes s’améliorent avec l’accès à des ensembles de données vastes provenant de diverses institutions, bien que l’obtention des autorisations nécessaires puisse être difficile.
Pour surmonter cela, zebraMD a mis en place le Virtual Pooling, une technologie brevetée permettant à l’algorithme d’apprendre à partir des données sans les transférer réellement.
L’un des principaux obstacles au développement de l’algorithme était la nature désorganisée des données des patients, qui incluent des données structurées, comme les signes vitaux et les résultats de laboratoire, et des données non structurées, comme les notes des médecins.
Ces dernières présentent des difficultés particulières pour les algorithmes, ce qui a incité les chercheurs à affiner et structurer les données. Les chercheurs ont équipé le modèle d’informations détaillées sur les symptômes et de références à une base de données de maladies rares et génétiques maintenue par les National Institutes of Health, qui catalogue les signes, symptômes et présentations cliniques des maladies, y compris la porphyrie.
L’algorithme a ensuite été autorisé à parcourir indépendamment les données et à identifier les schémas, une approche cruciale étant donné le taux élevé de mauvais diagnostics associé aux maladies rares. Selon des résultats publiés dans le Journal of the American Medical Informatics Association, l’algorithme a prédit avec précision les références pour les tests de PHA avec une précision entre 89% et 93%, et a identifié 71% des patients testés positifs pour la maladie plus tôt qu’ils n’ont été diagnostiqués, économisant en moyenne 1,2 an par cas. Actuellement, le Project Zebra élargit son focus pour inclure la prédiction des anévrismes cérébraux, une condition potentiellement mortelle caractérisée par l’expansion d’un vaisseau sanguin affaibli dans le cerveau.
« J’espère qu’à un moment donné, cela deviendra une fonctionnalité standard de tout système de dossiers de santé électroniques, » a déclaré Katharina « Kat » Schmolly, MD, une étudiante en médecine à UCLA qui a co-créé l’algorithme. « Plus nous pouvons diagnostiquer de patients, plus nous pouvons les surveiller au fil du temps. Cela signifie que nous pouvons apprendre ce qui fonctionne et ce qui ne fonctionne pas. Nous pouvons créer des approches de médecine de précision pour ces maladies rares. Beaucoup d’entre elles n’ont encore aucun traitement. Donc, espérons que nous pourrons trouver de nouvelles options de traitement pour elles. »
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